العيوب الخلقية والتشوهات عند الأطفال: الأسباب والوقاية والتشخيص قبل الولادة وبعدها

العيوب الخلقية هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى المشكلات الصحية التي يولد بها الطفل نتيجة لتطور غير طبيعي أثناء فترة الحمل. رغم أن بعض التشوهات الخلقية قد تكون بسيطة ولا تؤثر على حياة الطفل بشكل كبير، إلا أن البعض الآخر قد يتطلب تدخلًا طبيًا عاجلًا ويمكن أن يؤثر على جودة الحياة بشكل دائم. من خلال فهم أسباب العيوب الخلقية، يمكن اتخاذ تدابير وقائية للحد من حدوثها، بالإضافة إلى الكشف المبكر عن التشوهات الخلقية وتحسين فرص العلاج.

العيوب الخلقية (Birth defects)

تابع مجموعة من المعلومات الموثقة علميًا حول العيوب الخلقية (Birth defects) ¹ التي تحدث للجنين.

1. ما هي العيوب الخلقية؟

العيوب الخلقية هي تغيّرات هيكلية أو وظيفية تصيب جسم الجنين أو جيناته قبل الولادة، وقد تؤثر على نموه وتطوره الطبيعي ². كما يقدر أن نحو 3% من الأطفال، أي طفل واحد من كل 30 إلى 33 مولودًا، يولد مصابًا بشكل من أشكال التشوهات الخلقية ³. ويمكن أن تطال هذه العيوب أجزاء متعددة من الجسم، مثل القلب، الدماغ، الأطراف، أو الأعضاء الداخلية.

تنشأ العيوب الخلقية نتيجة عوامل متعددة، منها الأسباب الوراثية ⁴، أو التعرض لعوامل بيئية ضارة أثناء الحمل، أو الإصابة بعدوى معينة، أو مزيج من هذه العوامل. ورغم التقدم العلمي، تظل العديد من حالات التشوهات الخلقية غير مفسّرة وتعزى إلى عوامل غير معروفة أو عشوائية.

التشوهات الخلقية عبارة عن تغيرات هيكلية تحدث عند الولادة، ويمكن أن تؤثر على أي جزء أو أجزاء من الجسم تقريبًا، مثل: القلب، والدماغ، والقدم. كما قد تؤثر على مظهر الجسم أو وظائفة أو كليهما. كذلك، يتراوح العيب الخلقي بين الخفيف والشديد.

بالإضافة إلى ذلك، تعتمد سلامة كل طفل مصاب بعيب خلقي بشكل رئيسي على العضو أو الجزء المصاب ومدى تأثيره. وبناءً على شدة العيب والجزء المصاب، قد يتأثر العمر المتوقع للطفل المصاب بعيب خلقي أو لا يتأثر ³.

من أبرز الأمثلة على العيوب الخلقية ما يلي:

• عيوب القلب الخلقية.
• متلازمة داون.
• الإحليل التحتي (التحتاني).
• الشفة الأرنبية.
• الحنك المشقوق.
• السنسنة المشقوقة.

إذا كنت قلقًا بشأن احتمال إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي، فإن المتابعة المنتظمة مع الطبيب، خصوصًا قبل حدوث الحمل، تعد خطوة بالغة الأهمية. تتيح هذه المتابعة تحديد عوامل الخطر الممكنة واتخاذ التدابير الوقائية المناسبة. ومن المهم الإشارة إلى أن العديد من العيوب الخلقية لا يمكن علاجها بالكامل بعد الولادة. مما يجعل الوقاية والتخطيط المسبق أمرًا أساسيًا للحفاظ على صحة الجنين.

تابع المزيد: حساسية الجلد – دليل شامل حول أعراضها ومسببات حدوثها وطرق علاجها

2. هل العيوب الخلقية تسبب الموت؟

يولد ما يقرب من طفل واحد من بين كل 30 إلى 33 طفلًا بعيب خلقي في العديد من البلدان حول العالم. كما تحدث غالبية هذه العيوب خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وهي المرحلة الحاسمة لتكوّن الأعضاء والأنسجة داخل الرحم ³ – ². كذلك، تختلف شدة التشوه الخلقي من حالة لأخرى. إلا أن الاكتشاف المبكر يحسن فرص الطفل في الحصول على حياة صحية وطويلة.

تُعد العيوب الخلقية ثاني أبرز أسباب وفيات الرضع في كثير من الدول، مما يجعل خفض معدلات وفيات الأطفال هدفًا أساسيًا تسعى لتحقيقه وزارات الصحة في مختلف المناطق. كما وقد أظهرت البيانات أن عيوب القلب والأوعية الدموية، والكروموسومات، والجهاز العصبي المركزي، والجهاز العضلي الهيكلي، ساهمت في وفاة ما يقرب من واحد من كل خمسة أطفال رضع في بعض البلدان. كما هو الحال في ولاية إنديانا عام 2018.

3. هل يمكن العيش مع العيوب الخلقية؟

يحتاج الأطفال المولودون بعيوب خلقية غالبًا إلى رعاية طبية متخصصة وتدخلات مبكرة لضمان بقائهم على قيد الحياة وتحسين جودة حياتهم ⁵. كما توفّر العديد من البرامج الصحية خدمات متابعة شاملة لهؤلاء الأطفال، بما في ذلك الرعاية الطبية والدعم الأسري والخدمات التأهيلية اللازمة. إذا كان طفلك يعاني من عيب خلقي، ينصح بالتواصل مع الطبيب المختص للحصول على التوجيه المناسب حول الخيارات العلاجية والموارد المتوفرة في مجتمعك ⁶.

يحتاج العديد من الأطفال المصابين بالعيوب الخلقية إلى رعاية متعددة التخصصات تشمل الأطباء المختصين، وخدمات التمريض، والدعم النفسي والاجتماعي. وتعد الرعاية المنزلية الطبية أحد أهم أشكال الدعم، حيث تُساهم في تحسين جودة حياة الطفل وأسرته من خلال:

• تعزيز تجربة المريض والأسرة.
• ضمان توفير رعاية متسقة ومستمرة.
• تقليل الأعباء والتكاليف المرتبطة بالرعاية الصحية طويلة الأمد
• تلبية الاحتياجات الطبية وغير الطبية بشكل متكامل.

رغم أن التكيف مع العيوب الخلقية ممكن، فإن القدرة على توفير العلاج والدعم تتأثر بشكل كبير بالموارد المالية المتاحة. فبينما قد تتمكن الأسر ذات الدخل المرتفع أو من لديها دعم خارجي من توفير رعاية شاملة، تواجه الأسر منخفضة الدخل تحديات كبيرة. ومع ذلك، لا ينبغي أبدًا أن يكون الوضع المالي سببًا لإهمال رعاية الطفل المصاب، بل يجب العمل على توفير الدعم اللازم لتأمين احتياجاته الأساسية والطبية.

4. ما هي العوامل المؤثرة في حدوث التشوهات الخلقية؟

تعد التشوهات الخلقية اضطرابات قد تحدث في أي مرحلة من مراحل الحمل. إلا أن معظمها يظهر خلال الثلث الأول من الحمل، وهي الفترة الحرجة التي يتكوّن فيها العديد من الأعضاء الحيوية مثل القلب والعمود الفقري. مما يفسر شيوع تشوهات القلب الخلقية والسنسنة المشقوقة في هذه المرحلة ⁷ – ⁸.

تعتبر التشوهات الخلقية من الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع عالميًا، كما أن الأطفال المصابين بها يكونون أكثر عرضة للإصابة بمشكلات صحية وإعاقات مزمنة طويلة الأمد مقارنة بالأطفال غير المصابين. وقد تتجاوز تكاليف الرعاية الطبية والدعم مدى الحياة للشخص المصاب بعيب خلقي 500,000 دولار أمريكي.

معظم العيوب الخلقية تنتج عن مزيج معقد من العوامل. كما تشمل هذه العوامل الجينات والسلوكيات والعوامل البيئية. ك ما لم يحدد الباحثون سبب حدوث معظم التشوهات الخلقية.

يمكن للعوامل التالية، أن تزيد من فرصة إنجاب طفل يعاني من عيب خلقي، مثل:

• تناول بعض الادوية أو التدخين أو شرب الكحول أثناء فترة الحمل بطولها.
• الإصابة ببعض الأمراض المزمنة، مثل السكري غير المنضبط أو السمنة قبل أو أثناء فترة الحمل.
• تناول بعض الأدوية التى تسبب تشوهات خلقية. لذلك، يجب استشارة الطبيب قبل تناول أي نوع من الأدوية لسلامة طفلك.
• تاريخ وراثي في العائلة مصابًا بعيب خلقي ⁴.
• الولادة بعد سن 35 عام.

هذه كانت أبرز العوامل التى ينتج من خلالها عيب خلقي للجنين. لذلك، إن كنت ترغب في الحفاظ على سلامة طفلك قبل فترة الحمل، يجب بدء التشخيص والعلاج واتخاذ التدابير اللازمة والاحتياطات للحد من الولادة بعيب خلقي.

أسباب العيوب الخلقية

هناك مجموعة من أسباب العيوب الخلقية التى قد تحدث للجنين أثناء فترة تواجده في الرحم ⁹. كما ينقسم العيب الخلقي إلى ثلاث فئات رئيسية، وهي:

1. أسباب وراثية: وتشمل اضطرابات الكروموسومات، مثل متلازمة داون، واعتلالات الجين الواحد مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي.
2. أسباب بيئية: وهذه ناتجة عن عوامل معينة، مثل العدوى، سوء تغذية الأم أو تناول أدوية ضارة أثناء فترة الحمل.
3. أسباب مختلطة أو مجهولة السبب: قد ينشأ العيب الخلقي نتيجة عن تفاعل بين البيئة والجينات.

1. التشوهات الخلقية الوراثية

يمكن أن تحدث التشوهات الخلقية الوراثية نتيجة لبعض العوامل التي تؤدي إلى ذلك ⁴، مثل:

• اضطرابات الكروموسومات: وهي التى تصيب نسبة كبيرة من الأجنة، وتؤدي غالبًا إلى الإجهاض. كما أن متلازمة داون هي الأكثر شيوعًا، وترتبط بـ تقدم عمر الأم.
• اضطرابات الجين الواحد: حيث تشمل أمراضًا مثلا الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي ونقص إنزيم G6PD. كما تنتشر هذه الأمراض في مناطق محددة، وتزداد مع زواج الأقارب.

2. التشوهات الخلقية ذات المنشأ البيئي

قد تنشأ التشوهات الخلقية نتيجة من عوامل مؤثرة في البيئة، بما في ذلك:

• الإصابة بالعدوى: مثل الحصبة الألمانية، والتي تسبب تشوهات خطيرة إذا أصيبت بها الأم خلال فترة الحمل.
• الأمراض المزمنة، مثل السكري وارتفاع درجة الحرارة في بداية الحمل، والتي تزيد من خطر التشوهات الخلقية.
• سوء تغذية الأم أو الحامل: في حال نقص حمض الفوليك قد يؤدي إلى حدوث عيوب الأنبوب العصبي. كذلك، نقص اليود بسبب التخلف العقلي والقماءة.
• تناول الأدوية: هناك بعض الأدوية مثل الثاليدوميد والميزوبروستول ومضادات الاختلاج، فهي مرتبطة بتشوهات خلقية إذا استُخدمت خلال فترة الحمل.

3. التشوهات الخلقية المختلطة أو مجهولة السبب

تنشأ هذه العيوب الخلقية المختلطة أو مجهولة السبب نتيجة إلى بعض العوامل، من بينها ما يلي.

• أمراض القلب التاجية: حيث تصيب نحو 1% من المواليد، وتُعتبر السبب الأساسي للوفيات الناتجة عن التشوهات الخلقية. كما ترتبط بعوامل أخرى، مثل: العدوى الفيروسية أثناء فترة الحمل أو الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون.
• العيوب المتعلقة بالأنبوب العصبي: مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ. حيث تحدث هذه العيوب نتيجة إلى نقص حمض الفوليك في مرحلة ما قبل الحمل، وقد تؤدي إلى إعاقات شديدة أو الوفاة.
• الشفة الأرنبية والحنك المشقوق: وهذه العيوب تسبب صعوبات في التغذية والكلام، وقد تكون مرتبطة بمتلازمات وراثية.
• القدم الحنفاء:وهي عبارة عن تشوه خلقي في مفاصل القدم والكاحل، وقد ترتبط بتشوهات أخرى مثل السنسنة المشقوقة.
• خلل التنسج المنائي للورك (DDH): وهذا العيب الخلقي يحدث نتيجة تموضع غير طبيعي لرأس عظم الفخذ داخل الحوض، ويلاحظ بشكل أكبر بين الإناث.

ملحوظة: تلك التشوهات الخلقية التى تم ذكرها بالكامل أعلاه، ترتبط بعوامل مهمة يمكن الوقاية منها جزئيًا، مثل: التغذية الجيدة، والفحص الطبي المبكر، وتجنب التعرض للمواد الضارة أثناء فترة الحمل.

فحص وتشخيص العيوب الخلقية

تابع ما يلي من المعلومات المهمة حول فحص وتشخيص العيوب الخلقية.

1. فحص ما قبل الحمل لمنع العيوب الخلقية

تعد الفحوصات الوراثية السابقة للحمل أداة مهمة جدًا للحد من انتقال الأمراض الوراثية الخطيرة مثل: العيوب الخلقية، لاسيما في المجتمعات التي تنتشر فيها هذه الاضطرابات بشكل كبير. كما تتوفر وسائل تشخيصية دقيقة، وتكون الوقاية منها ممكنة. على سبيل المثال، تعتمد إيران وقبرص على برامج وطنية للكشف المبكر عن مرض بيتا ثلاسيميا. في حين تنفذ كوبا برنامجًا مماثلاً لرصد مرض فقر الدم المنجلي ⁹.

كما يتألف هذا النوع من الفحوصات من ثلاثة محاور رئيسية: جمع معلومات مفصلة عن التاريخ العائلي والجيني، وإجراء تحاليل مخبرية عند الحاجة، وتقديم استشارات متخصصة. كذلك، يمكن للتقيم الوراثي أن يكشف عن أزواج يبدو أنهم أصحاء ولكنهم يحملون جينات لأمراض متنحية قد تنتقل إلى أطفالهم. وعند اكتشاف خطر محتمل، يوصي بتوفير الإرشاد والدعم الطبي المناسب لهؤلاء الأزواج.

2. الفحص والتشخيص قبل الولادة أو الحمل لمنع العيوب الخلقية

يمكن للنساء الحوامل الخضوع لاختبارات ما قبل الولادة للكشف عن أي عيوب خلقية قد تحدث. تشمل هذه الاختبارات الفحوصات باستخدام الموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى فحوصات الدم مثل اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT). كما تتوفر اختبارات أخرى للكشف عن أنواع مختلفة من التشوهات الجينية ².

في حال أظهر الفحص احتمالية عالية لإصابة الطفل بتشوهات خلقية، فقد يعرض على الوالدين إجراء فحوصات تشخيصية. مثل التى قد تشمل فحوصات إضافية بالموجات فوق الصوتية، وفحوصات دم للكشف عن الانحرافات، وتصوير الجنين بالرنين المغناطيسي، أو إجراءات جراحية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). كما قد تشمل الفحوصات التشخيصية أيضًا، فحوصات جينومية متقدمة، مثل: التسلسل الجيني.

3. الفحص والتشخيص لحديثي الولادة

لا يمكن تحديد جميع أنواع التشوهات قبل الولادة. كما قد لا يظهر بعضها إلا عند الولادة، أو لاحقًا مع نمو الطفل يومًا بعد يوم. كذلك، يجب في الأسابيع الأولى من حياة الطفل إجراء ثلاث أنواع من فحوصات التشوهات الخلقية، وهي مجانية ²، مثل:

• الفحص البدني: وهو عبارة عن فحص يُجرى بعد الولادة بشكل مباشر لرصد أي اختلافات في نمو الطفل أو تطوره، بما في ذلك: القدم الحنفاء أو الحنك المشقوق أو خلل التنسج الوركي. كما ستجري ممرضة صحة الطفل والأم وطبيبك العام، فحوصات أخرى روتينية لطفلك خلال عام من عمره.
• فحص حديثي الولادة بوخز الكعب: وهذا الفحص ضروري للكشف عن عدد من الحالات الطبية الخطيرة، مما يتيح للعائلات الحصول على العلاج بشكل مبكر.
• فحص سمع الرضيع: وهذا الفحص ضروري ومهم للكشف عن الصمم الخلقي. كذلك، سوف يتم ترتيب الكثير من الفحوصات والدعم السريع في حال وجود أي مشاكل في سمع طفلك.

هذه الفحوصات تتم بشكل مجاني في جميع المستشفيات. إلا أن أجراء الفحوصات في خارج المستشفى سوف يكلفك القليل من الأموال. وبالرغم من ذلك، يجب أجراء الفحوصات سريعًا للكشف عن التشوهات الخلقية.

تابع المزيد: أحدث طرق علاج النظر المختلفة باستخدام تقنية اكزيمر ليزر وفيمتو ليزك

طرق منع إنجاب طفل مصابًا بعيوب خلقية

تابع مجموعة من التوصيات والعلاجات المفيدة في منع إنجاب طفل مصابًا بعيوب خلقية.

1. التوصيات اللازمة لمنع إنجاب طفل مصابًا بعيوب خلقية

على الرغم من نقص البيانات عن العيوب الخلقية، أظهرت الدراسات أنها تعد مشكلة صحية في الدول النامية ¹⁰. يمكن للرعاية الصحية الإنجابية الأساسية، والتي تعد جزءًا من الرعاية الأولية، الوقاية أو التخفيف من تأثيرات العيوب الخلقية من خلال توعية الوالدين بالمخاطر القابلة للتجنب، وتنظيم الأسرة الفعال، والرعاية قبل الحمل وبعده، والتثقيف الصحي حول أهميتها، وكذلك رعاية حديثي الولادة التي تسمح بالكشف المبكر وإدارتها ⁹.

توجد العديد من الاستراتيجيات الفعّالة التي يمكن اتباعها للحد من إنجاب أطفال مصابين بالتشوهات الخلقية، وتتمثل هذه الاستراتيجيات في الرعاية الصحية قبل الحمل وأثناءه، وتشمل ما يلي:

• ينصح بتأجيل إنجاب الأطفال بعد سن 35 عامًا، حيث يساعد ذلك في تقليل خطر الإصابة بالتشوهات الخلقية الكروموسومية، مثل متلازمة داون.
• من الضروري أن يتم التطعيم ضد الحصبة الألمانية لجميع النساء قبل بلوغهن سن الإنجاب.
• يجب على جميع النساء في سن الإنجاب تناول 400 ميكروجرام من حمض الفوليك بشكل يومي ومستمر.
• من المستحسن أن يقوى الملح باليود، بحيث يحتوي على 25-50 ميليجرام من اليود لكل كيلوغرام من الملح.
• من الضروري توفير المشورة للنساء ومقدمي الرعاية الصحية حول الأدوية التي قد تسبب تشوهات خلقية، مع تجنب استخدامها تمامًا خلال فترة الحمل.

تعد هذه التوصيات جزءًا من مجموعة من الإجراءات الوقائية المهمة التي يمكن أن تساعد في تقليل احتمالية إنجاب طفل مصاب بتشوهات خلقية. إذا كنتِ قلقًا بشأن احتمالية إنجاب طفل يعاني من تشوهات خلقية، ينصح بالتواصل مع الطبيب المعالج للحصول على النصائح والإرشادات المناسبة قبل الحمل.

2. هل يمكن منع الإصابة بالعيوب الخلقية؟

تذكر، لا يمكن الوقاية من جميع العيوب الخلقية! لكن هناك أمور مهمة يمكنك القيام بها قبل فترة الحمل أو أثناء الفترة لزيادة فرص إنجاب طفل سليم ¹¹، من بينها ما يلي:

• بمجرد الاعتقاد بأن المرأة حاملاً، يجب المتابعة مع مقدم الرعاية الصحية بشكل منتظم أثناء فترة الحمل. كذلك يجب الأخذ بالتوصيات والنصائح والعلاج الذي يقدمه لكِ الطبيب بانتظام.
• أن تناول حمض الفوليك يوميًا بمقدار 400 ميكروغرام، أمرًا ضروريًا قبل فترة الحمل بشهر واحد على الأقل.
• النساء التى تدخن أو تشرب الكحول أو تستخدم المخدرات، أكثر عرضة لإنجاب طفلاً مصابًا بتشوهات خلقية من أولئك الذين لا يتناولون هذه المواد.
• من الجيد استشارة الطبيب المختص بشأن الأدوية التى يجب تناولها أثناء فترة الحمل وخاصة خلال الثلث الأول من الحمل. كما يجب استشارته عن المكملات الغذائية الضرورية لمنع إنجاب طفلاً مصابًا بعيب خلقي.
• من المهم الحفاظ على صحتك، وتجنب الإصابة بالعدوى أثناء فترة الحمل. بالتالي، يجب التعرف على كيفية منع العدوى أثناء فترة الحمل.
• يجب السيطرة على أي حالة طبية تعانين منها قبل فترة الحمل.

هذه بعض التوصيات المفيدة لمنع إنجاب طفلاً مصابًا بعيب خلقي. لذلك، يجب قبل فترة الحمل أو بعدها التواصل مع الطبيب بشكل منتظم ومستمر.

3. ما هي علاجات منع إنجاب طفلاً مصابًا بعيب خلقي؟

الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية، يحتاجون إلى رعاية طبية متخصصة تتنوع وفقًا لطبيعة الحالة ¹¹. كما تختلف العلاجات حسب نوع العيب والأعراض المصاحبة له، وتشمل عادة الجراحة، الأدوية، الأجهزة المساعدة، العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي.

كذلك، في حالات عديدة يستدعي الأمر التنسيق بين عدة تخصصات طبية لضمان تقديم أفضل رعاية ممكنة للطفل المصاب بعيب خلقي. كما يمكن لطبيب الرعاية الأولية أن يكون نقطة الاتصال الرئيسية لتنسيق الرعاية وتوجيه الطفل إلى أطباء متخصصين حسب الحاجة.

ختامًا

تعد العيوب الخلقية والتشوهات تحديًا صحيًا كبيرًا. إلا أن التقدم في مجالات التشخيص المبكر والعلاج المستمر يساعد في تحسين حياة الأطفال المصابين. في الوقت نفسه، يعتبر اتخاذ خطوات وقائية من خلال التثقيف الصحي والفحوصات الدورية من أهم الوسائل لتقليل هذه المخاطر. على الرغم من أنه لا يمكن دائمًا تجنب العيوب الخلقية بشكل كامل. إلا أن التوعية الصحية قد تساهم بشكل كبير في الوقاية وتحسين صحة الأطفال حول العالم.

تابع المزيد: زيادة هرمون التستوستيرون: مكملات غذائية وطرق طبيعية

أسئلة شائعة حول التشوهات الخلقية

إليك مجموعة من الأسئلة الشائعة حول التشوهات الخلقية التى قد تحدث للطفل، من بين الأسئلة ما يلي:

مصادر علمية

1. RHODE ISLAND BIRTH DEFECTS DATA BOOKLET[↩]
2. Congenital anomalies (birth defects)[↩][↩][↩][↩]
3. Birth Defects[↩][↩][↩]
4. Genetics/Birth Defects[↩][↩][↩]
5. Birth Defects[↩]
6. About Birth Defects[↩]
7. Spina Bifida[↩]
8. Birth Defects[↩]
9. Reducing Mortality and Morbidity from Birth Defects[↩][↩][↩]
10. Optimal Strategies for Screening Common Birth Defects in Children of Low- and Middle-Income Countries: A Systematic Review[↩]
11. Birth Defects[↩][↩]